Il modo in cui il nostro corpo gestisce l’energia potrebbe essere influenzato da una rara mutazione genetica. Una scoperta recente, pubblicata sulla rivista Nature ha rivelato che il gene FNIP1 gioca un ruolo cruciale nel determinare la tendenza a sviluppare più massa muscolare o accumulare grasso addominale.
La ricerca, condotta dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown, New York, ha analizzato il DNA di oltre un milione di persone in tre continenti. I risultati hanno mostrato che circa una persona su 7mila possiede una variante difettosa del gene FNIP1, che sembra offrire una protezione naturale contro l’obesità, il diabete e altre malattie cardiometaboliche.
Il ruolo del gene FNIP1 nel metabolismo
Il gene FNIP1 codifica una proteina che interagisce con la folliculina, agendo come un freno al meccanismo cellulare che brucia le calorie. Questo sistema, evolutosi per conservare energia durante i periodi di scarsità di cibo, viene meno quando una copia del gene è inattiva.
Luca Lotta, co-autore senior dello studio, ha spiegato che l’effetto di questa mutazione è simile a quello dei farmaci agonisti del recettore GLP-1, utilizzati nel trattamento di alcune malattie metaboliche. “Oggi viviamo in un ambiente molto ricco di calorie. Queste mutazioni rare, che potrebbero essere state sfavorevoli per molti millenni, ora sono favorevoli all’organismo”, ha dichiarato Lotta.
I benefici della mutazione FNIP1
Tra i circa 150 partecipanti allo studio che avevano ereditato una variante con perdita di funzione del gene FNIP1, i ricercatori hanno osservato livelli più bassi di grassi nel sangue, una minore quantità di grasso nel fegato, glicemia più bassa e maggiore massa muscolare. Questi individui avevano anche una probabilità inferiore di circa il 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche, tra cui obesità e diabete.
La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi bersagli farmacologici per il trattamento delle malattie metaboliche. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che si tratta di risultati che dovranno essere approfonditi. La mutazione non rappresenta una “scorciatoia” per modificare il corpo, ma un tassello utile per comprendere meglio come il metabolismo sia regolato e perché alcune persone siano naturalmente più protette rispetto ad altre dal rischio di accumulo di grasso e malattie cardiometaboliche.
Esperimenti di laboratorio e conferme
Il team di ricerca ha condotto esperimenti di laboratorio su cellule epatiche e su topi, confermando l’ipotesi sul ruolo di FNIP1 nel metabolismo. Questi studi hanno mostrato che la mutazione del gene FNIP1 può influenzare significativamente il modo in cui il corpo gestisce l’energia, offrendo nuove prospettive per lo sviluppo di terapie innovative.
La scoperta del ruolo del gene FNIP1 nel metabolismo rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione delle malattie cardiometaboliche. Sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare e approfondire questi risultati, la ricerca offre nuove speranze per il trattamento di condizioni come l’obesità e il diabete.
