Il 9 settembre 2026 a Milano è stato illustrato il lavoro dell’Osservatorio nazionale sui test genomici e sono emersi dati e proposte su come utilizzare meglio questi esami nel percorso delle pazienti con tumore al seno in fase precoce. L’incontro ha messo in luce sia i risultati raggiunti nei primi due anni di attività sia le barriere ancora presenti, a partire dalla mancanza di rimborso per l’esecuzione del test direttamente sulla biopsia.
Prescrizioni, diffusione e gap territoriale
a oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il trattamento del carcinoma mammario in stadio precoce. Nonostante questo volume complessivo, l’utilizzo annuale resta inferiore a quanto sarebbe necessario: ogni anno andrebbero prescritti almeno 13mila test, mentre nel 2025 se ne sono effettuati solo 9.800 (nel sono stati invece 8.700). L’analisi condotta dall’Osservatorio ha evidenziato che la disponibilità di questi esami non è uniforme su tutto il territorio nazionale e che permangono differenze legate a pratiche multidisciplinari non sempre consolidate e a una formazione variabile tra i professionisti.
Ruolo predittivo e impatto sull’uso della chemioterapia
I test genomici forniscono informazioni utili per stimare il rischio di recidiva e per predire il beneficio relativo all’uso della chemioterapia dopo l’intervento chirurgico. Per il carcinoma mammario precoce HR+/HER2- questi strumenti possono ridurre il ricorso alla chemioterapia diminuendo del 48% il suo impiego nelle pazienti selezionate. Ciò significa non solo una riduzione degli effetti collaterali per le donne ma anche un contenimento dei costi per il sistema sanitario.
Test su biopsia: vantaggi clinici e limite del rimborso
Un elemento centrale discusso a Milano è la possibilità di eseguire il test genomico direttamente sulla biopsia diagnostica prima dell’intervento chirurgico. Secondo Corrado Tinterri, professore di Chirurgia generale all’Humanitas University e responsabile dell’Uo di Senologia alla Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano questo approccio consentirebbe di ottenere i benefici di una strategia neoadiuvante quando indicata, evitando interventi chirurgici più demolitori in pazienti che poi risultano idonee alla chemioterapia. Tinterri ha sottolineato che “La maggior parte dei tumori della mammella riguarda pazienti che non sottoponiamo mai a un trattamento chemioterapico pre-operatorio“, e che per molte donne l’assenza di un test pre-operatorio determina la necessità di operazioni estese che potrebbero essere evitate.
Stato normativo e prospettive di studio
Al momento il quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test genomico eseguito su biopsia: per modificare questa situazione sarebbero necessari aggiornamenti ai decreti e un adeguamento delle risorse dedicate. L’Osservatorio ha annunciato la volontà di avviare studi in Italia per valutare la fattibilità e l’efficacia dell’uso del test sulla biopsia, con l’obiettivo di raccogliere dati che possano sostenere future revisioni normative. Nel panorama europeo, alcuni Paesi hanno già procedure operative che includono la possibilità di analisi molecolari precoci.
Organizzazione, sensibilizzazione e iniziative dell’Osservatorio
L’Osservatorio nazionale sui test genomici, nato a fine, ha riunito oncologi, senologi e anatomo-patologi per fotografare lo stato attuale e proporre interventi rivolti alle pazienti e alla sostenibilità del sistema sanitario. Si è deciso di proseguire con un ampliamento dei membri e con il coinvolgimento delle associazioni di pazienti e delle istituzioni: sono previsti tavoli operativi e incontri regionali per incentivare l’adozione nelle realtà dove è più carente. Gli esperti hanno annunciato che nei prossimi mesi saranno organizzati tre incontri in regioni ritenute virtuose, tra cui la Lombardia.
Nel corso delle discussioni, Giancarlo Pruneri, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata presso la Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ha spiegato che i referti istopatologici arricchiti dai dati molecolari permettono una selezione terapeutica più accurata, poiché i test multigenici offrono informazioni aggiuntive rispetto all’anatomia patologica tradizionale. Parallelamente, si è sottolineata l’importanza di una discussione multidisciplinare e di una formazione specifica per i professionisti delle Breast Unit per ridurre le differenze regionali nell’utilizzo delle analisi.
Infine è stato ricordato come circa un terzo delle donne operate per tumore al seno presenti 1-3 linfonodi ascellari positivi: per questa categoria di pazienti il test genomico può indicare l’utilità della chemioterapia, come emerso anche dagli studi internazionali citati durante l’incontro. L’Osservatorio proseguirà il suo lavoro per promuovere l’accesso e l’equità nell’uso di questi strumenti diagnostici.
